ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 – Το γενετικό υλικό

ΠΕΙΡΑΜΑΤΑ

visgridΟι πρωτεϊνες δομούνται από 20 διαφορετικά αμινοξέα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα μακρομόρια αυτά να δημιουργούν πολλές διαφορετικές αλληλουχίες αμινοξέων.Έτσι οι επιστήμονες όταν άρχισαν ν α προβληματίζονται για το πιο μακρομόριο είναι το γενετικό υλικο, υπέθεσαν πως είναι οι πρωτεϊνες  αυτές που δίνουν τις πληροφορίες για τη δημιουργία απογόνων στα διάφορα είδη οργανισμών. Σε αυτό συνετέλεσαι και το γεγονός ότι οι πρωτεϊνες βρίσκονται σε πολύ μεγάλη ποσότητα μέσα στα κύτταρα.

Griffith

Το πείραμα του Γκρίφιθ, που διεξήχθη το 1928, από τον Φρέντερικ Γκρίφιθ, ήταν ένα από τα πρώτα πειράματα που απέδειξαν ότι τα βακτήρια έχουν τη δυνατότητα μεταφοράς γενετικών πληροφοριών μέσω μιας διαδικασίας που είναι γνωστή σαν μεταμόρφωση .

Ο Γκρίφιθ χρησιμοποίησε δύο στελέχη πνευμονιόκοκκου (που προσβάλλει τα ποντίκια), το στέλεχος III-S (λείο) και το II-R (αδρό). Το στέλεχος III-S είναι καλυμμένο με μία κάψουλα από πολυσακχαρίτη που το προστατεύει από το ανοσοποιητικό σύστημα του ξενιστή, με αποτέλεσμα το θάνατό του τελευταίου, ενώ το II-R δε διαθέτει την προστατευτική κάψουλα και εξουδετερώνεται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ξενιστή.

Στο πείραμα αυτό, τα λεία βακτήρια θανατώθηκαν με τη χρήση υψηλής θερμοκρασίας, και τα υπολλείματά τους αναμείχθηκαν με αδρά βακτήρια. Αν και κανένα από τα δύο βακτήρια δε μπορούσε από μόνό του να θανατώσει τα ποντίκια, ο συνδυασμός τους το κατόρθωσε. Ο Γκρίφιθ είχε ακόμη τη δυνατότητα να απομονώσει ζωντανά στελέχη και των δύο τύπων βακτηρίων πνευμονιόκοκκου από το αίμα των νεκρών ποντικιών. Το συμπέρασμα του ήταν ότι το στέλεχος II-R είχε μετασχηματιστεί σε θανατηφόρο III-S μέσω μιας “αρχής μεταμόρφωσης” που ήταν κατά κάποιο τρόπο μέρος του νεκρών βακτηρίων τύπου III-S.

f-d 84e46d3c35ba3412cdf5a1c7466a24ac2fdcc4e781f97a119e319c77+IMAGE_THUMB_POSTCARD+IMAGE_THUMB_POSTCARD.1

Σήμερα γνωρίζουμε ότι η “αρχή μεταμόρφωσης” που παρατήρησε ο Γκρίφιθ ήταν το DNA του στελέχους III-S. Αν και τα βακτήρια είχαν θανατωθεί, το DNA τους επιβίωσε κατά την έκθεση τους στην υψηλή θερμοκρασία και απορροφήθηκε από το στέλεχος II-R. Το DNA των III-S περιέχει τα γονίδια για το σχηματισμό της προστατευτικής κάψουλας. Εξοπλισμένα πια με αυτό το γονίδιο, τα αδρά βακτήρια ήταν πλέον προστατευμένα από το ανοσοποιητικό σύστημα του ξενιστή και μπορούσαν να τον σκοτώσουν. Η ακριβής φύση της αρχής μεταμόρφωσης(DNA) εξακριβώθηκε στα πειράματα των Άβερι, ΜακΛόιντ, ΜακΚάρτι και Χέρσεϊ και Τσέις.

Avery, Mac-Leod και McCarty

Τα πειράματα των Avery, Mac-Leod και McCarty πραγματοποιήθηκαν το 1944. Ήταν στην ουσία μια επανάληψη των in vivo πειραμάτων του Griffith αυτή τη φορά όμως σε in vitro συνθήκες.

Οι ερευνητές μόλυναν έναν ποντικό με μίγμα που περιείχε δύο στελέχη του βακτηρίου Diplococcus Pneumoniae. Το πρώτο στέλεχος προερχόταν από αποικία λείων βακτηρίων (στέλεχος ΙΙI-S) που σε φυσιολογικές συνθήκες είναι παθογόνο διότι σχηματίζει ένα προστατευτικό κάλυμμα και δεν επηρεάζεται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ποντικού. Θερμαίνοντας έπειτα το στέλεχος αυτό, σκότωσαν τα λεία βακτήρια και τα κατέστησαν μη παθογόνα. Το μίγμα περιείχε επίσης ένα στέλεχος που προερχόταν από αποικία αδρών βακτηρίων (στέλεχος II-R) που σε φυσιολογικές συνθήκες είναι επίσης μη παθογόνο διότι δεν σχηματίζει προστατευτικό κάλυμμα και το ανοσοποιητικό σύστημα του ποντικού το αναχαιτίζει.

Το αποτέλεσμα ήταν απρόσμενο, καθώς ο ποντικός που μολύνθηκε από το μίγμα αυτό, θανατώθηκε και στους ιστούς βρέθηκαν και απομονώθηκαν λεία ζωντανά βακτήρια.

Έπειτα, οι τρεις ερευνητές διαχώρισαν τα συστατικά των νεκρών λείων παθογόνων βακτηρίων(στέλεχος III-S) σε DNA, RNA, ΥΔΑΤΑΝΘΡΑΚΕΣ, ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ, ΛΙΠΙΔΙΑ , κτλ.

Στη συνέχεια διαπίστωσαν πως το DNA των νεκρών λείων βακτηρίων, που δεν αποδιατάχτηκε με τη θέρμανση, απορροφήθηκε από το στέλεχος II-R (μέσω των πλασμιδίων) και “μετασχημάτισε” τα αδρά βακτήρια, ενσωματώνοντας στο DNA τους, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του προστατευτικού καλύμματος.

Τα αδρά βακτήρια σχημάτιζαν πλέον το προστατευτικό κάλυμμα των λείων και δεν επηρεάζονταν από το ανοσοποιητικό σύστημα του ποντικού και έτσι τον σκότωναν.

Οι ερευνητές λοιπόν συμπέραναν πως το συστατικό που “μετασχημάτιζε” τα αδρά μη παθογόνα βακτήρια σε λεία παθογόνα ήταν το DNA. Έτσι λοιπόν συνδυάζοντας το αποτέλεσμα του πειράματος με τα βιοχημικά δεδομένα που είχαν προκύψει εκείνη την εποχή και υποστήριζαν πως το DNA είναι το γενετικό υλικό, οδηγήθηκαν στο συμπέρασμα ότι το γενετικό υλικό των οργανισμών είναι το DNA.

tp

Τέλος, η οριστική επιβεβαίωση ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό έγινε το 1952 με τα ιχνηθετικά πειράματα των Hersey και Chase.

 

 

Hersey και Chase

Τα πειράματα των Χέρσεϊ και Τσέις ήταν μία σειρά πειραμάτων που διεξήχθησαν το 1952 από τον Άλφρεντ Χέρσεϊ και τη Μάρθα Τσέις. Τα πειράματα αυτά απέδειξαν ότι το DNA ήταν το γενετικό υλικό, κάτι που είχε διαπιστωθεί για πρώτη φορά το 1944 με το πείραμα των Άβερι, ΜακΛόιντ και ΜακΚάρτι. Αν και οι βιολόγοι γνώριζαν την ύπαρξη του DNA ήδη από το 1869, μέχρι τότε οι περισσότεροι πίστευαν ότι οι πρωτεΐνες έφεραν τις πληροφορίες για την κληρονομικότητα.

Ο Χέρσεϊ και η Τσέις χρησιμοποίησαν στα πειράματά τους το φάγο T2, έναν ιό του οποίου η δομή είχε πρόσφατα μελετηθεί με το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Ο φάγος αυτός αποτελείται μόνο από ένα πρωτεϊνικό περίβλημα στο οποίο περιέχεται το γενετικό υλικό του. Προσκολλάται στη μεμβράνη των βακτηρίων και αδειάζει μέσα σε αυτά το γενετικό υλικό του, με αποτέλεσμα ο γενετικός μηχανισμός των βακτηρίων να παράγει περισσότερους ιούς, ενώ το κενό περίβλημα του φάγου παραμένει προσκολλημένο στο βακτήριο.

Σε ένα πρώτο πείραμα, ιχνηθέτησαν τους φάγους με το ραδιενεργό φωσφόρο-32, ο οποίος ενσωματώνεται στο DNA αλλά σε κανένα από τα 20 αμινοξέα, από τα οποία συντίθενται οι πρωτεΐνες. Μόλυναν στη συνέχεια με τους φάγους βακτήρια του τύπου Εσερίχια Κόλι και στη συνέχεια αφαίρεσαν και διαχώρισαν τα πρωτεϊνικά περιβλήματα των ιών από τα μολυσμένα κύτταρα χρησιμοποιώντας ένα μπλέντερ και μία συσκευή φυγοκέντρησης. Ανακάλυψαν ότι ο ραδιενεργός ιχνηθέτης ήταν ορατός μόνο στα βακτηριακά κύτταρα και όχι στα πρωτεϊνικά περιβλήματα, συμπεραίνοντας έτσι ότι ο φωσφόρος, άρα και το DNA εισήλθε στο βακτηριακό κύτταρο.

Σε ένα δεύτερο πείραμα, ιχνηθέτησαν τους φάγους με το ραδιενεργό Θείο-35, το οποίο ενσωματώνεται στα αμινοξέα κυστεΐνη και μεθειονίνη, αλλά όχι και στο DNA. Μετά το διαχωρισμό, ο ραδιενεργός ιχνηθέτης βρέθηκε στα πρωτεϊνικά περιβλήματα, όχι όμως και στα μολυσμένα βακτήρια. Διαπιστώθηκε έτσι ότι οι πρωτεΐνες δεν εισάγονται στο βακτηριακό κύτταρο.

Με αυτόν τον τρόπο αποδείχθηκε ότι το γενετικό υλικό που προσβάλλει τα βακτήρια είναι το DNA.

chase_experiment1315951451152

Ο Χέρσεϊ μοιράστηκε το Βραβείο Νόμπελ Ιατρικής το 1969, για τις «ανακαλύψεις του σχετικά με τη γενετική δομή των ιών».

Συνοπτικά

 

Διάγραμμα - πειράματα

ΔΟΜΗ DNA

Το DNA είναι ένα μακρομόριο το οποίο προκύπτει έπειτα από πολυμερισμό των δομικών του μονάδων που είναι τα νουκλεοτίδια. Ανιχνεύεται στο πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων, στο κυτταρόπλασμα των προκαρυωτικών καθώς και στα ημιαυτόνομα οργανίδια (μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες).

Κάθε δομικός λίθος του DNA (νουκλεοτίδιο) αποτελείται από:

  • μία φωσφορική ομάδα
  • μία πεντόζη (δεσοξυριβόζη)
  • μία αζωτούχο βάση (αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, γουανίνη)

 

Δεσοξυριβόζη

Η δεσοξυριβόζη είναι μία ετεροκυκλική ένωση και η αρίθμηση της κύριας ανθρακικής της αλυσίδας ξεκινά από τον άνθρακα που φέρει τη κύρια χαρακτηριστική ομάδα (βάση). Για το λόγο αυτό ο άνθρακας αυτός είναι ο άνθρακας 1. Τα υδροξύλια που υπάρχουν στη δεσοξυριβόζη αποτελούν δευτερεύουσες χαρακτηριστικές ομάδες.

ceb5ceb9cebacebfcebdceb1-1

Αζωτούχες βάσεις

Πήραν το ονομά τους από τη παρουσία ατόμων Ν που υπάρχουν στους δακτυλίους που έχουν. Διακρίνονται σε δύο κατηγορίες:

  • Πουρίνες. Είναι αυτές που διαθέτουν 2 δακτυλίους στο μόριο τους (γουανίνη, αδενίνη)
  • Πυριμιδίνες. Είναι αυτές που διαθέτουν 1 δακτύλιο στο μοριο τους (κυτοσίνη, θυμίνη)

 

Η αδενίνη, (με διεθνές σύμβολο Α), είναι η μία από τις δύο βάσεις πουρίνες  που συμμετέχουν στη δομή των νουκλεοτιδίων των νουκλεϊκών οξέων DNA και RNA Adenine.svg
Η θυμίνη υπό φυσιολογικές συνθήκες δεν συμμετέχει στη δομή του RNA. Στο RNA το ρόλο της θυμίνης (T) τον έχει η ουρακίλη (U) 800px-Thymine_chemical_structure
Χημικά η κυτοσίνη είναι σχετικά ασταθής και να υποστεί τυχαία απαμίνωση, οπότε και μετατρέπεται σε ουρακίλη. Αυτή η διαδικασία οδηγεί σε σημειακή μετάλλαξη, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις αποτρέπεται από την παρέμβαση των επανορθωτικών ενζύμων του DNA. 800px-Cytosine_chemical_structure
Η γουανίνη, (σύμβολο G) είναι η μία από τις δύο βάσεις πουρίνες (η άλλη είναι η αδενίνη) που συμμετέχουν στη δομή των νουκλεοτιδίων των νουκλεϊκών οξέων, του DNΑ και του RNA. Τοσο στο DNA όσο και στο RNA η γουανίνη (G) συνδέεται πάντα με την πυριμιδίνη κυτοσίνη 1024px-Guanine_chemical_structure

Φωσφορική ομάδα

Αποτελείται από 1 άτομο φωσφόρου, 3 άτομα οξυγόνου και μία υδροξυλομάδα. Ο φώσφορος αναπτύσει απλό ομοιοπολικό δεσμό με τα δύο άτομα οξυγόνου, διπλό ομοιοπολικό με το ένα άτομο οξυγόνου και απλό ομοιοπολικό με το άτομο οξυγόνου του υδροξυλίου.

 

Συνολική εικόνα νουκλεοτιδίου

 

Στα δε(σ)οξυριβονουκλεοτίδια σταθερό τμήμα τους είναι η πεντόζη δε(σ)οξυριβόζη και το μόριο του φωσφορικού οξέος, ενώ το μεταβλητό μέρος είναι μια από τις αζωτούχες βάσεις (αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, ή γουανίνη). Στα ριβονουκλεοτίδια σταθερό τμήμα τους είναι η πεντόζη ριβόζη και το μόριο του φωσφορικού οξέος, ενώ το μεταβλητό μέρος τους είναι μία από τις 4 αζωτούχες βάσεις: αδενίνη, ουρακίλη, κυτοσίνη και γουανίνη.

Η δομική διαφορά μεταξύ των δε(σ)οξυριβονουκλεοτιδίων και ριβονουκλεοτιδίων συνοψίζεται αφενός στη πεντόζη που περιέχουν, τα πρώτα τη δεσοξυριβόζη και τα δεύτερα τη ριβόζη, και αφετέρου ότι η αζωτούχος βάση θυμίνη βρίσκεται στα πρώτα ενώ η ουρακίλη στα δεύτερα. Οι υπόλοιπες αζωτούχες βάσεις είναι κοινές.

Οι αζωτούχες βάσεις των νουκλεοτιδίων: η αδενίνη και η γουανίνη ανήκουν στις πουρίνες, και η θυμίνη ή κυτοσίνη και η ουρακίλη ανήκουν στις πυριμιδίνες. Εξ αυτών η αδενίνη, η γουανίνη και η κυτοσίνη απαντώνται και στα δύο είδη νουκλεϊνικών οξέων (DNA και RNA). Ενώ αντίθετα η θυμίνη υπάρχει μόνο στο DNA, και η ουρακίλη μόνο στο RNA. Τέλος τα μόρια του φωσφορικού οξέος είναι ίδια σε όλα τα νουκλεοτίδια

ceb5ceb9cebacebfcebdceb1-2

 Πολυμερισμός νουκλεοτιδίων

Ο πολυμερισμός τον νουκλεοτιδίων είναι αντίδραση κατα την οποία αποβάλλεται ένα μόριο νερού, για αυτό και ονομάζεται αντίδραση συμπύκνωσης. Η ένωση 2 διαδοχικών νουκλεοτιδίων συμβαίνει με συγκεκριμένο τρόπο και έχει σημασία ποιο είναι το πρώτο και ποιο το δεύτερο νουκλεοτίδιο.

Μηχανισμός:

  • Το Η από το υδροξύλιο του C3 του πρώτου νουκλεοτιδίου αποσπάται με αποτέλεσμα το οξυγόνο να έχει ένα μονήρες ηλεκτρόνιο
  • Το ΟΗ από τη φωσφορική ομάδα στο C5 του δεύτερου νουκλεοτιδίου αποσπάται με αποτέλεσμα ο φώσφορος να διαθέτει ένα μονήρες ηλεκτρόνιο
  • Ανάμεσα στα 2 άτομα που έχουν πλέον από 1 μονήρες ηλεκτρόνιο (οξυγόνο, φώσφορος), με κοινή συνεισφορά από 1 ηλεκτρόνιο, αναπτύσσεται ένας απλός ομοιοπολικός δεσμός
  • Το Η και το ΟΗ δημιουργούν ένα μόριο νερού

image037    

Χαρακτηριστικά διπλής έλικας DNA

Δεξιόστροφη έλικα: Αν κινηθούμε πάνω στην έλικα θα πρέπει να κάνουμε μια δεξιόστροφη περιστροφή. Δοκιμάστε να ακολουθήσετε τις έλικες με το δεξί σας χέρι

magic_dna_01.jpg57bb0ed8-0b46-4fe2-b9f0-9c5af388bd4eLarger
Οι βάσεις διατάσσονται κάθετα στο επίπεδο της έλικας : Αν υποθέσουμε ότι η έλικα διατρέχεται στο κέντρο της από μία νοητή ευθεία, την οποία αποκαλούμε άξονα του μορίου, οι βάσεις διατάσσονται κάθετα στον άξονα αυτό  dna_main.jpgec7513ba-1328-4011-a06c-a59aa41b8772Larger
Εναλλαγή σταθερής και μεταβλητής περιοχής : Όπως κινούμαστε κατά μήκος του άξονα του μορίου, θα δούμε ότι υπάρχει μια εναλλαγή στα επίπεδα από όπου περνάμε. Το ένα είναι σταθερό (σάκχαρο, φωσφ. ομάδα) και το άλλο το οποίο διαμορφώνουν οι βάσεις διαρκώς αλλάζει μιας και η αλληλουχία των βάσεων δεν είναι ίδια σε όλο το μήκος του μορίου DNA_Overview_landscape_orientation
Συμπληρωματικότητα : Οι δεσμοί που δημιουργούνται ανάμεσα στις βάσεις , είναι δεσμοί υδρογόνου. Μία πουρίνη αναπτύσσει δεσμούς υδρογόνου με μία πυριμιδίνη. Μεταξύ Α και Τ αναπτύσσονται 2 δεσμοί υδρογόνου, ενώ ανάμεσα σε G και C αναπτύσσονται 3. DNA1

Αντιπαραλληλία: Οι δύο έλικες όταν διαμορφώνουν τη τριτοταγή δομή του μορίου έχουν συγκεκριμένη διάταξη στο χώρο. Πιο συγκεκριμένα, απέναντι από το 5 άκρο της μίας βρίσκεται το 3 άκρο της άλλης και αντίστροφα. ΠΡΟΣΟΧΗ: Αυτό δε σημαίνει ότι η μία αλυσίδα πολυμερίζεται με κατεύθυνση 5-3 και η άλλη 3-5. Όλες οι πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες πολυμερίζονται με κατεύθυνση 5-3! Η διάταξη στο χώρο είναι διαφορετική μόνο, όχι η κατεύθυνση πολυμερισμού!

DNA_structure.jpg

 

 

Ακολουθούν όλες οι μορφές DNA που μπορεί να συναντήσουμε μέσα σε ένα κύτταρο ή ιό.

 

Διάγραμμα γενετικό υλικό

ΟΡΓΑΝΩΣΗ DNA

Προκαρυωτικοί

DNA-packingΤο γενετικό υλικό των προκαρυωτικών οργανισμών είναι ένα κυκλικό και δίκλωνο μόριο DNA. Βρίσκεται σε μια περιοχή του κυτταροπλάσματος η οποία ονομάζεται πυρηνική περιοχή. Το μέγεθος του κυρίως γενετικού υλικού των προκαρυωτικών οργανισμών είναι 1mm το οποίο μειώνεται κατά 1000 φορές περίπου με τη βοήθεια πρωτεϊνών μέχρι να γίνει 1μm.

Τα βακτήρια (ορισμένα) εκτός από το κυρίως γενετικό τους υλικό, διαθέτουν και επιπλέον μόρια δίκλωνου και κυκλικού DNA, τα πλασμίδια.

Τα πλασμίδια περιέχουν μικρό ποσοστό της γενετικής πληροφορίας και αποτελούν το 1 – 2% του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο μπορεί να περιέχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια, τα οποία αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου. Μεταξύ των γονιδίων που περιέχονται στα πλασμίδια υπάρχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά και γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά γενετικού υλικού από ένα βακτήριο σε άλλο. Τα πλασμίδια έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσσουν γενετικό υλικό τόσο μεταξύ τους όσο και με το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου, καθώς και να μεταφέρονται από ένα βακτήριο σε άλλο. Με τον τρόπο αυτό μετασχηματίζουν το βακτήριο στο οποίο εισέρχονται και του προσδίδουν καινούργιες ιδιότητες. Τα πλασμίδια αποτελούν πολύτιμο εργαλείο των τεχνικών της Γενετικής Μηχανικής. Παίζουν σημαντικό ρόλο στην κλωνοποίηση γονιδίων για την παραγωγή σημαντικών πρωτεϊνών

 

bacterial_dna_supersize_landscape kep14

 

Χαρακτηριστικά πλασμιδίων

  • δίκλωνα και κυλικά μόρια DNA
  • φέρουν μία θέση έναρξης αντιγραφής
  • πολλαπλασιάζονται ανεξάρτητα από το κυρίως γενετικό υλικό των βακτηρίων
  • διαθέτουν γονίδια τα οποία κωδικοποιούν πρωτεϊνες που όταν βρίσκονται στο κύτταρο χαρίζουν ανθεκτικότητα έναντι αντιβιοτικών
  • ανταλλάσουν γενετικό υλικό με το κυρίως μόριο του κυττάρου
  • αντιγράφονται και το ένα αντίγραφο μεταφέρεται σε άλλο βακτηριακό κύτταρο ( μετασχηματισμός)

γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά

Plasmid-coselection

 

μετασχηματισμός

 

conjugation

 

 

Ευκαρυωτικοί

 

Το συνολικό μήκος του γενετικού υλικού στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς είναι πολύ μεγάλο σε σχέση με το πυρήνα τους. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να συσπειρωθεί με τη βοήθεια πρωτεϊνών. Το γενετικό υλικό συσπειρώνεται σε διαφορετικά στάδια και με διαφορετικό τρόπο. Σε κάθε στάδιο μετέχουν και διαφορετικές πρωτεϊνες

Πρώτο στάδιο οργάνωσης

Ο πρώτος βαθμός συσπείρωσης του γενετικού υλικού επιτυγχάνεται με τη βοήθεια των ιστόνων. Οι ιστόνες είναι πρωτεΐνες που εκφράζονται σε όλους τους κυτταρικούς τύπους. Κάθε 8 τέτοιες πρωτεΐνες (ανά 2 όμοιες) δημιουργούν ένα οκταμερές γύρο από τ18_21ο οποίο τυλίγεται DNA μήκους 146 ζ.β. Η δομή του νουκλεοσώματος περιλαμβάνει τις 8 ιστόνες μαζί με τα 146 ζ.β. που τυλίγονται γύρο τους.  Ανάμεσα σε δύο διαδοχικά νουκλεοσώματα υπάρχει το συνδετικό dna το οποίο έχει μήκοσ 54 ζ.β.

Η δομή των νουκλεοσωμάτων έχει πάχος 10 nm. Παρατηρώντας νουκλεοσώματα στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, θα δούμε ότι μοιάζουν με χάντρες από κομπολόι. Από εκεί προκύπτει και το όνομα της δομής αυτής. Στα κύτταρα υπό φυσιολογικές συνθήκες το γενετικό υλικό είναι περισσότερο συσπειρωμένο από τη δομή των νουκλεοσωμάτων. Για να γίνουν εμφανή θα πρέπει να επεξεργαστούμε το γενετικό υλικό με κατάλληλες χημικές ουσίες που προκαλούν σπάσιμο δεσμών και αποσυσπείρωση του DNA.

Δεύτερο στάδιο οργάνωσης

Στο δεύτερο βαθμό συσπείρωσης τα νουκλεοσώματα περιστρέφονται γύρο από τον άξονά τους προς αντίθετες κατευθύνσεις με αποτέλεσμα να πλησιάζει πολύ το ένα με το άλλο έτσι ώστε ανά seitz_html_21996ee14 να βρίσκονται στο ίδιο επίπεδο. Τότε δημιουργούνται τα χαρακτηριστικά ινίδια χρωματίνης. Αποτελούν τον ελάχιστο βαθμό συσπείρωσης του γενετικού υλικού μέσα στο κύτταρο.  Το πάχος του γενετικού υλικού πλέον είναι 30 nm και κάθε ένα από αυτά όπως είναι λογικό αποτελείται από πολλά νουκλεοσώματα. Ένα ινίδιο χρωματίνης μπορεί να ξεκινά από νουκλεόσωμα μπορεί και όχι.

Τρίτο στάδιο οργάνωσης

Τα ινίδια χρωματίνης συσπειρώνονται ακόμα περισσότερο με τη βοήθεια πρωτεϊνών και δημιουργού χαρακτηριστικές θηλιές στο χώρο. Έτσι το πάχος του γενετικού υλικού γίνεται ακόμα μεγαλύτερο φθάνοντας τα 300nm, ενώ αντίθετα, το μήκος του ινιδίου μειώνεται18_2211

Τέταρτο στάδιο οργάνωσης

Οι θηλιές που έχουν δημιουργηθεί στο προηγούμενο στάδιο, υπερελικώνονται γύρο από τον άξονά τους με αποτέλεσμα το πάχος του γενετικού υλικού να παίρνει τη μέγιστη τιμή ανά ινίδιο που είναι τα 700 nm. Και σε αυτό το στάδιο συσπείρωσης καθοριστικό ρόλο παίζουν οι πρωτεΐνες.  Επειδή το βαθμός αυτό στη συσπείρωση του το γενετικό υλικό τον αποκτά αφού πρώτα έχει διπλασιαστεί, συνήθως λέμε ότι το συνολικό πάχος του χρωμοσώματος είναι 1400 nm, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι αναφερόμαστε σε κάθε ινίδιο. Εξάλλου το κάθε χρωμόσωμα τη περίοδο που το γενετικό υλικό αποκτά το μέγιστο βαθμό συσπείρωσης αποτελείται από 2 ινίδια. 18_221

 

 

Διάγραμμα - Διαφορές στην οργάνωση προκ-ευκ-ιων

 

 

 

 

Διαφορές στην οργάνωση του γενετικού υλικού μεταξύ προκαρυωτικών και ευκαρυωτικών οργανισμών

 

 

 

Ακολουθούν όλες οι διαφορές μεταξύ DNA και RNA

 

 

 

Διαφορές γονιδίου - νουκλεοσώματος

ΜΙΤΩΣΗ

Ως μίτωση χαρακτηρίζεται η διαδικασία διχoτόμησης του κυτταρικού πυρήνα στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Πριν από την έναρξη της μίτωσης έχει προηγηθεί η αντιγραφή του DNA και συνεπώς ο διπλασιασμός της γενετικής πληροφορίας. Μετά την αντιγραφή κάθε χρωμόσωμα αποτελείται πλέον από τα δύο αντίγραφα του DNA, που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες. Αυτές είναι συμμετρικές και όμοιες, επειδή αποτελούν ίδια μόρια DNA και είναι ενωμένες σε μία περιοχή τους, το κεντρομερίδιο. Στο τέλος της μίτωσης ακολουθεί συνήθως ο διπλασιασμός του κυττάρου(κυτοκίνηση )έτσι ώστε από το ένα αρχικό κύτταρο να προκύψουν δύο θυγατρικά. Η μίτωση και η κυτοκίνηση αποτελούν τη μιτωτική φάση ή Μ-φάση του κυτταρικού κύκλου, δηλαδή της διαδικασίας διαίρεσης του μητρικού κυττάρου σε δυο θυγατρικά κύτταρα, γενετικά πανομοιότυπα τόσο μεταξύ τους όσο και με το μητρικό τους κύτταρο. Μαζί με τη μεσόφαση δημιουργούν τον κύκλο ζωής του κυττάρου.

Κατά τη μεσόφαση διπλασιάζεται το DNA του κυττάρου. Σε αντίθεση με τη μείωση, κατά τη μίτωση παραμένουν τα κύτταρα διπλοειδή.

Διάγραμμα Μεσόφαση

Ακολουθούν οι φάσεις της μίτωσης αναλυτικά.

Πρόφαση

  • ξεκινά η συσπείρωση του γενετικού υλικού
  • αποδιοργανώνεται ο πυρήνας
  • διπλασιάζεται το κεντροσωμάτιο
  • αρχίζει ο πολυμερισμός των μικροσωλινίσκων με σκοπό τη δέσμευσή τους στα κεντρομερίδια των χρωμοσωμάτων
  • στο τέλος της πρόφασης το γενετικό υλικό έχει αποκτήσει πλέον το μέγιστο βαθμό συσπείρωσής του

Μετάφαση

  • τα χρωμοσώματα έχουν το μέγιστο βαθμό συσπείρωσης
  • οι μικροσωλινίσκοι διατάσσουν τα χρωμοσώματα στον ισημερινό της μιτωτικής ατράκτου
  • το κύτταρο έχει αποκτήσει το μέγιστο μήκος του

Ανάφαση

  • γίνεται διπλασιασμός των κεντρομεριδίων
  • αποχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες
  • οι μικροσολινίσκοι μετακινούν τις αδελφές χρωματίδες σε αντίθετους πόλους της μιτωτικής ατράκτου
  • ξεκινά η αποσυσπείρωση του γενετικού υλικού

Τελόφαση

  • τα ινίδια χρωματίνης επανεμφανίζονται ως αποτέλεσμα της πλήρους αποσυσπείρωσης του γενετικού υλικού
  • τα ινίδια φθάνουν με τη βοήθεια των μικροσωλινίσκων στους πόλους της μιτωτικής ατράκτου
  • αρχίζουν να οργανώνονται οι 2 νέοι πυρήνες
  • ξεκινά η κυτταροπλασματική μίτωση

Κυτταροκίνηση

  • οι 2 νέοι πυρήνες έχουν πλέον σχηματισθεί πλήρως περιέχοντας ο καθένας την ίδια ποσότητα γενετικού υλικού που είχε το κύτταρο στην αρχή της μεσόφασης
  • ξεκινά ο διαχωρισμός και η μετακίνηση των οργανιδίων του κυττάρου
  • τα ινίδια ακτίνης αλλάζουν διάταξη με αποτέλεσμα την εγκόλπωση της πλασματικής μεμβράνης
  • η όλη διαδικασία οδηγεί στον αποχωρισμό των 2 νέων κυττάρων
  • με το που τελειώσει η κυτταροκίνηση, τα δύο νέα κύτταρα βρίσκονται πλέον στην αρχή της μεσόφασης το καθένα και έτσι ξεκινά ένας νέος κυτταρικός κύκλος και για τα δύο

 

Συνολικά η διαδικασία της μίτωσης

Imagen21

Ποσοτική ανάλυση της μίτωσης

Στον παρακάτω πίνακα γίνεται ποσοτική ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε όλες τις φάσεις της μίτωσης. Όταν θέλουμε να μετρήσουμε ποσότητα γενετικού υλικού, πάντα ξεκινάμε να σκεφτόμαστε την αντίστοιχη ποσότητα σε ένα γαμέτη και με αναγωγικές σκέψεις φθάνουμε στο επιθυμητό στάδιο.

Γαμέτης Αρχή μεσόφασης Τέλος μεσόφασης Πρόφαση Μετάφαση Ανάφαση
Ινίδια 23 46 92 92 92 92
Μόρια 23 46 92 92 92 92
ζ.β 3Χ109 6Χ109 12Χ109 12Χ109 12Χ109 12Χ109
Χρομοσώματα 23 46 46 46 46 92
Ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων 0 23 23 23 23 46
Κεντρομερίδια 23 46 46 46 46 92
Βραχίονες 46 92 184 184 184 184
m 1 2 4 4 4 4
Γονιδιώματα 1 2 4 4 4 4
Γονίδια 40000 80000 160000 160000 160000 160000
Κλώνοι 46 92 184 184 184 184

Διαφορές χρωμοσώματος μεσοφασικών-μιτωτικών

Διαφορές μίτωσης – Μείωσης

 

 

Ποσότητα γενετικού υλικού

 

Διάγραμμα ποσότητα DNA

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Καρυότυπος είναι ένα μεθοδικό σύνολο των χρωμοσωμάτων από ένα μόνο κύτταρο και περιλαμβάνει ένα σύνολο ποσοτικών και ποιοτικών χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων.

Καρυότυπος είναι μια φωτογραφία των χρωμοσωμάτων.

Για να σχηματιστεί χρειάζεται το γενετικό υλικό να εξαχθεί από τον πυρήνα. Το γενετικό υλικό εξάγεται από κύτταρα που αναπαράγονται γρήγορα. Η διαίρεση αυτών των κυττάρων αναστέλλεται με κατάλληλες χημικές ουσίες στη μετάφαση, προστίθενται χρωστικές, φωτογραφίζονται από το μικροσκόπιο και έπειτα η εικόνα υφίσταται επεξεργασία, για να μπουν στις κατάλληλες θέσεις τα επιμέρους χρωμοσώματα (διατάσσονται σε ομόλογα ζεύγη) κατά μέγεθος. Με άλλα λόγια η φωτογραφία είναι τεχνητή, ενώ δεν υπάρχει τρόπος να διαταχθούν τα χρωμοσώματα με τέτοιο τρόπο, ώστε να παρθεί άμεσα μια φωτογραφία από το μικροσκόπιο.

Ωστόσο, ο καρυότυπος είναι χρήσιμος γιατί οπτικοποιούνται μέσω αυτού άμεσα ο αριθμός, το είδος των χρωμοσωμάτων και τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τόσο στον αριθμό των χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Ντάουν, όσο και στο είδος και στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε λάθη κατά τη μείωση  για τη δημιουργία γεννητικών κυττάρων, άρα κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους, χωρίς οι ίδιοι να πάσχουν απαραίτητα από κάποια ασθένεια.

Στον καρυότυπο του ανθρώπου εμφανίζονται 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά ενώ το 23ο ζεύγος απαρτίζει τα φυλοκαθοριστικά χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα έχουν σχήμα το οποίο μοιάζει με αυτό του γράμματος Χ, εκτός από ένα φυλοκαθοριστικό χρωμόσωμα στους αρσενικούς οργανισμούς που έχει σχήμα Υ.

Στάδια κατασκευής καρυότυπου

  • Απομώνοση κυττάρων από τον οργανισμό
  • τοποθέτηση σε θρεπτικό υλικό με σκοπό την καλλιέργεια τους και την αύξηση του αριθμού τους
  • χορήγηση ουσιών με μιτογόνο δράση. Ουσίες δηλαδή που επάγουν τη μίτωση
  • χορήγηση ουσιών που σταματούν το κυτταρικό πολλαπλασιασμό στο στάδιο της μετάφασης. Το στάδιο αυτό επιλέγεται διότι εκεί είναι ορατά τα χρωμοσώματα στο οπτικό μικροσκόπιο μιας και παρουσιάζουν τη μέγιστη συσπείρωση τους. Οι ουσίες που χρησιμοποιούνται στερούν τη δυνατότητα από τους μικροσωλινίσκους να συνεχίσουν τη μετακίνηση των χρωμοσωμάτων
  • τοποθέτηση της καλλιέργειας σε υποτονικό δ/μα άλατος. Η διαδικασία αυτή έχει σκοπό την εισαγωγή μορίων νερού εντός κυττάρου λόγο ώσμωσης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη ρίξη της πλασματικής μεμβράνης και την εξαγωγή του χρωμοσωμικού υλικού από το κύτταρο
  • χορήγηση χρωστικής η οποία απορροφάται μόνο από το DNA. Έτσι τα χρωμοσώματα γίνονται ορατά
  • τοποθέτηση των χρωμοσωμάτων ανά ζεύγη ίδιου σχήματος και μεγέθους ξεκινώντας από το μεγαλύτερο μορφολογικά ζεύγος και καταλείγοντας στο μικρότερο
  • φωτογράφιση των χρωμοσωμάτων

Πληροφορίες από καρυότυπο

  • το είδος του οργανισμού
  • τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αριθμητικές αλλά και δομικές)
  • το φύλο του ατόμου
  • το σχήμα των χρωμοσωμάτων ανάλογα με τη θέση του κεντρομεριδίου

normalkaryotype

 Στην εικόνα φαίνονται τα 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Παρατηρούμε ότι κάθε ζεύγος έχει ίδιο σχήμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το κεντρομερίδιο βρίσκεται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα με αποτέλεσμα να έχουν το ίδιο σχήμα στο χώρο.

Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται περίπου στο μέσον του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα ονομάζεται μετακεντρικό. Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται σε ενδιάμεση θέση του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα ονομάζεται υπομετακεντρικό. Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται κοντά στο άκρο του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα ονομάζεται ακροκεντρικό. Όταν το κεντρομερίδιο βρίσκεται στο άκρο του χρωμοσώματος, το χρωμόσωμα ονομάζεται τελοκεντρικό.

 

Τύποι χρωμοσωμάτων

centromere_localization

 

Στα αρσενικά άτομα το Υ χρωμόσωμα είναι πολύ μικρότερα από το Χ

human-sex-chromosomes

 

Κυριότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον άνθρωπο

 

Σύνδρομο Turner ( μονοσωμία 23)

karyotypeTurner

Σύνδρομο Down ( τρισωμία 21)

trisomy

Σύνδρομο Kleinefelter (τρισωμία 23)karyotypeKlinef

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)Karotype-of-Trisomy-18

Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)cytog005

Στα επόμενα video φαίνονται όλα τα στάδια κατασκευής καρυότυπου

 

 

 

Κατασκευή καρυότυπου και πληροφορίες που μας δίνει

 

 

 

Διαφορές μεταφασικών χρωμοσωμάτων

 

 

 

Από νουκλεοτίδιο στο καρυότυπο

 

Διαφορές γονιδίου - γονιδιώματος

Καρυότυπος στη πράξη

 

http://www.execulink.com/~ekimmel/karyotype_drag_and_drop.swf

ΗΜΙΑΥΤΟΝΟΜΑ-ΙΟΙ

Μιτοχόνδρια

 

mitochondrio3dΤο μιτοχόνδριο είναι κυτταρικό οργανίδιο, το οποίο περιβάλλεται από διπλή μεμβράνη. Μιτοχόνδρια απαντούν μόνο στα ευκαρυωτικά κύτταρα και αποκαλούνται συχνά “εργοστάσια του κυττάρου”, επειδή τα ένζυμά τους διενεργούν τα στάδια του αερόβιου μεταβολισμού τα οποία αποδίδουν ενέργεια. Είναι ημιαυτόνομα οργανίδια και διαθέτουν δικό τους DNA, έτσι ώστε να μπορούν να αναπαράγονται χωρίς να χρειάζεται να διαιρεθεί το κύτταρο. Το DNA των μιτοχονδρίων είναι δίκλωνο κυκλικό και είναι τοποθετημένο στις εσοχές που δημιουργεί η εσωτερική μεμβράνη. Κάθε μιτοχόνδριο περιέχει 2 έως δέκα αντίγραφα του κυκλικού αυτού μορίου DNA. Επίσης υπάρχει ένα ολοκληρωμένο σύστημα έκφρασης των γονιδίων που περιλαμβάνει ριβοσωμάτα και άλλες πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες γι αυτήν την λειτουργία. Αυτή η σχετική αυτοδυναμία κάνει τους επιστήμονες να υποθέτουν πως τα μιτοχόνδρια προέρχονται από προκαρυωτικούς οργανισμούς, οργανισμούς δηλαδή που δε διαθέτουν πυρήνα οι οποίοι ενσωματώθηκαν σε ευκαρυωτικά κύτταρα, συμβιώνοντας με αυτά. Το DNA των μιτοχονδρίων παρουσιάζει σημαντικές ομοιότητες με τοDNA σύγχρονων βακτηρίων, των απογόνων των αρχέγονων προκαρυωτικών οργανισμών. Επίσης ο τρόπος πολλαπλασιασμού τους θυμίζει την διαίρεση των βακτηρίων. Τέλος το γεγονός ότι περιβάλλονται από διπλή μεμβράνη και συμμετέχουν ελάχιστα στην διακίνηση υλικών στο εσωτερικό του κυττάρου είναι το τρίτο σημείο που οδηγεί τους επιστήμονες να κλίνουν προς αυτήν την υπόθεση.

Το μιτοχονδριακό DNA είναι αποκλειστικά μητρικής προέλευσης διότι όταν το σπερματοζωάριο εισέρχεται στο ωάριο, η ουρά του σπερματοζωαρίου μένει εκτός ωαρίου. Έτσι το ζυγωτό που δημιουργείται περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια από το ωάριο, άρα και ο οργανισμός που δημιουργείται μόνο από τη μητέρα του.

 

 

 

 

 

Διάγραμμα Διαφορές μιτοχονδρίων - χλωροπλαστών

 

Ιοί

 

iosΟ ιός δρα μολύνοντας τα κύτταρα ενός οργανισμού, ενσωματώνοντας το γενετικό του υλικό στο γονιδίωμα αυτών και χρησιμοποιώντας για τον πολλαπλασιασμό του, τους μηχανισμούς αντιγραφής, μεταγραφής και μετάφρασης του κυττάρου, όπως και τα περισσότερα ένζυμα που χρειάζεται για την επιβίωση του. Οι ιοί χαρακτηρίζονται, κατά συνέπεια, ως υποχρεωτικά ενδοκυτταρικά παράσιτα των οποίων το μέγεθος κυμαίνεται από 0,025 μm μέχρι 0,25 μm. Η ύπαρξή τους διαπιστώθηκε για πρώτη φορά τον 19o αιώνα και παρατηρήθηκαν στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο κατά τον 20ό αιώνα, όταν έγινε δυνατή η κρυστάλλωσή τους.

Ως προς τη δομή τους οι ιοί είναι σωματίδια που αποτελούνται από ένα πρωτεϊνικό περίβλημα, μέσα στο οποίο υπάρχει το γενετικό τους υλικό. Αυτό είναι συνήθως ένα μόριο νουκλεϊκού οξέος, (DNA, ή RNA) που μπορεί να είναι με μονό ή διπλό κλώνο, κυκλικό (αλυσίδα), γραμμικό ή και σε χωριστά τμήματα. To πρωτεϊνικό περίβλημα ονομάζεται καψίδιο, είναι ποικίλου σχήματος (ελικοειδές, ραβδοειδές, πολυεδρικό ή συνδυασμός) και αποτελείται από πολλές υπομονάδες ενός είδους πρωτεΐνης, ενώ η διάμετρός του ποικίλλει μεταξύ 10 και 300 νανομέτρων. Μερικοί ιοί που προσβάλλουν ζωϊκά κύτταρα έχουν εξωτερικά του καψιδίου ένα μεμβρανώδη φάκελο, περίβλημα, που αποτελείται τόσο από υλικό του ιού όσο και του ξενιστή, δηλαδή από λιπίδια, πρωτεΐνες και υδατάνθρακες, όπου σε μερικά συνυπάρχουν και προεξοχές που μοιάζουν με αγκάθια.
Μερικοί από τους ιούς που προσβάλλουν κύτταρα βακτηρίων (βακτηριοφάγοι ή απλά (φάγοι) έχουν πιο περίπλοκα καψίδια, που αποτελούνται από πολύπλοκες κεφαλές και ουρές, με τις οποίες προσκολλώνται στα βακτήρια.

βακτηριοφαγος

Εξαιτίας του γεγονότος ότι οι ιοί δεν αυτοδιπλασιάζονται, χαρακτηρίζονται ως ενδοκυτταρικά παράσιτα, το γενετικό υλικό των οποίων κατευθύνει τα ένζυμα και τα ριβοσώματα, χρησιμοποιώντας τα δομικά συστατικά του κυττάρου-ξενιστή για να συνθέσει πολλαπλά αντίγραφα του γονιδιώματος του ιού και του καψιδίου του. Αυτά τα δομικά υλικά αυτοσυγκροτούνται σε εκατοντάδες ή χιλιάδες αντίγραφα του αρχικού ιού, που ελευθερώνονται από το κύτταρο-ξενιστή, έτοιμα να μολύνουν ένα νέο ξενιστή.

Οι RNA ιοί, επειδή όπως είναι γνωστό το κύτταρο δε διαθέτει μηχανισμούς για τη σύνθεση RNA από RNA ή DNA από RNA, έχουν εξελιχθεί ώστε να διαθέτουν το απαιτούμενο ένζυμο για τον διπλασιασμό του γενετικού τους υλικού. Ο ιός της πολιομυελίτιδας, για παράδειγμα, λειτουργεί ως εξής: Όταν ο ιός μολύνει ένα κύτταρο, το RNA του λειτουργεί σαν μήνυμα για τη σύνθεση του ενζύμου διπλασιάση που μπορεί να αντιγράψει το RNA του ιού συνθέτοντας αρχικά μια συμπληρωματική αλυσίδα RNA και έπειτα καινούργιες αλυσίδες RNA του ιού.

Περίπλοκη είναι η διαδικασία διπλασιασμού των ρετροϊών. Οι ρετροϊοί είναι μια κατηγορία RNA ιών που προκαλούν καρκίνο στα ζώα και στον άνθρωπο. Εκτός από μονόκλωνο RNA περιέχουν και ένα ένζυμο, την αντίστροφη μεταγραφάση, που μπορεί να συνθέσει DNA με μήτρα το RNA. Μαζί με τo RNA ενός τέτοιου ιού εισέρχεται στο κύτταρο και η αντίστροφη μεταγραφάση. To ένζυμο συνθέτει μια αλυσίδα DNA συμπληρωματική με τo RNA και δημιουργείται έτσι ένα υβρίδιο DNA-RNA. Κατόπιν παράγεται και η δεύτερη αλυσίδα DNA. Με αυτόν τον τρόπο το κύτταρο αποκτά τον ιό με τη μορφή δίκλωνου DNA. To DNA αυτό μπορεί να ενωθεί με τo DNA τωνχρωμοσωμάτων του κυττάρου, συνιστώντας με αυτόν τον τρόπο αιτία μεταμόρφωσης των φυσιολογικών κυττάρων σε καρκινικά.

retroios

 

Το γενετικό υλικό των ιών μπορεί να έχει οποιασδήποτε μορφή όπως φαίνεται και στο παρακάτω διάγραμμα.

 

Διάγραμμα Γενετικό υλικό ιών

ΟΡΙΣΜΟΙ

ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ: Είναι το σύνολο του γενετικού υλικού ενός απλοειδούς κυττάρου ενός οργανισμού (απλοειδούς ή διπλοειδούς). Δηλαδή, π.χ. το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 23 χρωμοσώματα που απαντούν στους γαμέτες ακριβώς επειδή κάθε ένα από αυτά τα 23 χρωμοσώματα είναι διαφορετικά από τα υπόλοιπα. Αντίθετα, στα διπλοειδή σωματικά κύτταρα του ανθρώπου υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, 23 πατρικής προέλευσης και 23 μητρικής προέλευσης. Συνεπώς, στα κύτταρα αυτά τα χρωμοσώματα είναι ανά δύο ομόλογα και άρα το γονιδίωμα σε αυτά τα κύτταρα υφίσταται σε δύο αντίγραφα (ένα πατρικής και ένα μητρικής προέλευσης). Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς, που είναι απλοειδείς, το γονιδίωμα τους είναι το σύνολο του γενετικού τους υλικού. Πρέπει να σημειώσουμε ότι ο όρος γονιδίωμα αναφέρεται τόσο στους προκαρυωτικούς όσο και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, συνήθως στο χρωμοσωμικό γενετικό υλικό τους.

ΓΟΝΙΔΙΟ: Η θεμελιώδης, φυσική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας, η οποία μεταφέρει πληροφορίες από την μια γενιά στην άλλη. Αποτελείται από μια ειδική αλληλουχία DNA  ή RNA (το τελευταίο μόνο στους RNA ιούς), που μεταγράφεται σε κάποιας μορφής RNA (tRNA, rRNA, snRNA (το τελευταίο μόνο σε οπερόνια προκαρυωτικών οργανισμών), τα οποία μεταφράζονται σε μια ή περισσότερες πολυπεπτιδικές αλυσίδες αντίστοιχα

ΚΕΝΤΡΟΜΕΡΙΔΙΟ: Είναι μια δομή από χρωμοσωμικό DNA το οποίο αποτελείται από συγκεκριμένες ακολουθίες νουκλεοτιδίων. Κάθε αδελφή χρωματίδα φέρει από ένα κεντρομερίδιο. Η περιοχή του κεντρομεριδίου είναι η πιο περιεσφυγμένη περιοχή του χρωμοσώματος και φυσικά δεν μεταγράφεται. Το κεντρομερίδιο διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην κίνηση του χρωμοσώματος κατά την διαίρεση του κυττάρου. Τα χρωμοσώματα στο στάδιο της ανάφασης τόσο στη μείωση όσο και στη μίτωση κινούνται προς τους πόλους με τη βοήθεια των ινιδίων της ατράκτου τα οποία ενώνονται με το χρωμόσωμα μέσω του κεντρομεριδίου. Ένα χρωμόσωμα που δεν έχει κεντρομερίδιο λόγω θραύσης του χρωμοσώματος (δομική χρωμοσωμική μετάλλαξη) δεν μπορεί να μετακινηθεί προς τους πόλους και χάνεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης με δυσάρεστες συνέπειες για το κύτταρο.

ΜΗ ΙΣΤΟΝΕΣ: Είναι πρωτεϊνες που συμμετέχουν στην αναδίπλωση των ινιδίων χρωματίνης με αποτέλεσμα το DNA να πακετάρεται σε μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά μεταφασικά χρωμοσώματα. Οι πρωτεϊνες αυτές έχουν και άλλες λειτουργίες, όπως π.χ. συμμετέχουν στο ξεδίπλωμα της διπλής έλικας του DNA.

ΟΞΕΙΔΩΤΙΚΗ ΦΩΣΦΟΡΥΛΙΩΣΗ: Είναι μια διαδικασία, κατά την οποία η ενέργεια που προέρχεται από τη διάσπαση των τροφίμων (π.χ. γλυκόζη) χρησιμοποιείται για τη μετατροπή του ADP σε ATP. Με αυτήν τη διαδικασία παράγεται πάνω από το 90 % της ενέργειας του κυττάρου, παρουσία .

ΠΟΥΡΙΝΕΣ: Είναι η Αδενίνη και η Γουανίνη, των οποίων η αζωτούχος βάση αποτελείται από έναν εξαμελή δακτύλιο ενωμένο με έναν πενταμελή δακτύλιο, οι οποίοι αποτελούνται από έναν άνθρακα και άζωτο.

 

ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΕΣ: Είναι η Θυμίνη, η Κυτοσίνη και η Ουρακίλη. Σε αυτές η αζωτούχος βάση είναι ένας εξαμελής δακτύλιος αποτελούμενος από άνθρακα και άζωτο.

 

ΧΡΩΜΑΤΙΝΗ: Είναι ινίδιο που αποτελείται από DNA  ενωμένο με πρωτεϊνες και εμφανίζει κάποιο βαθμό συσπείρωσης, σχετικά χαλαρό, έναντι της συσπείρωσης που εμφανίζει το χρωμόσωμα στην μετάφαση της μίτωσης.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ: Είναι δομή από έντονα συμπυκνωμένο DNA, ενωμένο με πρωτεϊνες (ιστόνες και μη ιστόνες) και είναι ευδιάκριτο κατά την μετάφαση της μίτωσης με τη χρήση φωτονικού μικροσκοπίου. Στα χρωμοσώματα εδράζονται τα γονίδια σε γραμμική διάταξη. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων όλων των σωματικών κυττάρων ενός πολυκύτταρου οργανισμού είναι ο ίδιος (46 για τον άνθρωπο, από αυτά 44 είναι αυτοσωμικά και 2 φυλετικά), όπως ίδιος (μισός των σωματικών κυττάρων) είναι και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων όλων των γαμετικών κυττάρων του ίδιου οργανισμού (23 για τον άνθρωπο, από αυτά 22 είναι αυτοσωμικά και 1 φυλετικό). Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, είναι λοιπόν συγκεκριμένος και χαρακτηριστικός για κάθε είδος οργανισμού.

 

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟ DNA: Είναι το γενετικό υλικό που βρίσκεται πακεταρισμένο στη μορφή των χρωμοσωμάτων με τη βοήθεια πρωτεϊνών. Στα προκαρυωτικά κύτταρα το χρωμοσωμικό DNA είναι το κυρίως μόριο DNA, που βρίσκεται στο πυρηνοειδές και πακετάρεται με τη βοήθεια ειδικών πρωτεϊνών. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς το χρωμοσωμικό DNA είναι το DNA του πυρήνα, που βρίσκεται πακεταρισμένο με τη βοήθεια των ιστόνων και των μη ιστόνων.

ΑΣΚΗΣΕΙΣ

Loading...