Επαναληπτικό 6ου Κεφαλαίου (3)

1.

Ποιες είναι οι μέθοδοι με τις οποίες πραγματοποιείται η διάγνωση των γενετικών ασθενειών




2.

Τι έχουμε πετύχει με το πρόγραμμα ελέγχου των νεογνών για τη φαινυλκετονουρία




3.

Για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι




4.

Ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθύνονται σε ειδικούς πριν αποκτήσουν απογόνους είναι




5.

Προγεννητικός έλεγχος γίνεται όταν υπάρχει πιθανότητα




6.

Με την αμνιοπαρακέντηση παίρνουμε από τον αμνιακό σάκο




7.

Κατά τον προγεννητικό έλεγχο, τη λήψη χοριακών λαχνών ακολουθεί




8.

Ποιο είναι το πλεονέκτημα της μεθόδου της αμνιοπαρακέντησης, ως μεθόδου προγεννητικού ελέγχου, έναντι της λήψης χοριακών λαχνών




9.

Χαρακτηριστικό του καρκίνου είναι




10.

Επιστημονικές μελέτες έδειξαν ότι οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις




11.

Σε γενετικό επίπεδο, ο καρκίνος είναι αποτέλεσμα




12.

Το ότι ο καρκίνος σχετίζεται με αλλαγές στο γενετικό υλικό σημαίνει ότι




13.

Κατά την αμνιοπαρακέντηση, η οποία πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης, λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα χορίου




14.

Η φαινυλκετονουρία οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης και στα άτομα που πάσχουν από αυτήν υπάρχει έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα, στα μαλλιά και στην ίριδα του οφθαλμού




15.

Η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων, HbA, που αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β, διαφέρει στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία και η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου η βαλίνη αντικαθίσταται από γλουταμινικό οξύ




16.

Μερικές από τις χημικές ουσίες που προκαλούν μεταλλάξεις στον άνθρωπο είναι η φορμαλδεϋδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες,ακόμη και η καφεϊνη




17.

Η αυξημένη συχνότητα της β-θαλασσαιμίας στις περιοχές της Μεσογείου οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το βακτήριο που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρα των φορέων δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του βακτηρίου




18.

Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως αντικαταστάσεις, ελείψεις και προσθήκες βάσεων




19.

Γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν όμως ομάδες ατόμων, όπως άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών, οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων




20.

Η αναστολή της δράσης των ογκοκατασταλτικών γονιδίων αφαιρεί από το κύτταρο τη δυνατότητα ελέγχου του πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση, όπως στο ρετινοβλάστωμα, που είναι αποτέλεσμα μετατόπισης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου




21.

Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα, εκτός από το σύνδρομο Down, είναι η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18, κατά τις οποίες τα άτομα που πάσχουν εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από εκείνα που πάσχουν από το σύνδρομο Down




22.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner, τη μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο, έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ)




Loading...