Μια φοβερή ασθένεια, αλλά ίσως και μια ελπίδα ενάντια στην οστεοπόρωση;
Η “προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία” (FOP) οστεοποιεί τον ιστό του σώματος και φυλακίζει το θύμα μέσα στο ίδιο του το σώμα.
Αυτό που βλέπετε στη φωτογραφία είναι πλήρης οστίτης ιστός.
Μπορεί να μην σκέφτεστε συχνά τα οστά σας, εκτός κι αν σπάσετε κάποιο από αυτά. Όταν σπάσει ένα κόκαλο, το οστό επουλώνεται μόνο του και αρχίζει να αναγεννάται. Αλλά τι θα γινόταν εάν οι μύες, οι τένοντες και οι σύνδεσμοί σας μετατρέπονταν σε οστά; Τι θα γινόταν αν σχηματίζατε ένα σκελετό πάνω από τον ήδη υπάρχοντα; Αυτό συμβαίνει με την Προοδευτική Οστεοποιό Ινοδυσπλασία, ή FOP.
Τα οστά των ασθενών με FOP ενώνονται, σχηματίζοντας ουσιαστικά ένα δεύτερο σκελετό από τους τένοντες, τους συνδέσμους και τους μύες- μια πραγματική μεταμόρφωση. Ο σκελετός είναι ένα σχεδόν ενιαίο στερεό κομμάτι, με φύλλα οστών να υπάρχουν εκεί που δε θα έπρεπε.
Σε ασθενείς με FOP, ο επιπλέον σχηματισμός οστών ξεκινά σχεδόν πάντα από το λαιμό, τη σπονδυλική στήλη και τους ώμους. Μόνο τότε κινείται και προς τις άλλες αρθρώσεις. Τα άτομα με FOP τελικά συνήθως χάνουν το μεγαλύτερο μέρος της κινητικότητάς τους. Οι αρθρώσεις κλειδώνουν και τα οστά συστρέφονται σε περίεργες θέσεις. Οι σιαγόνες συχνά ενώνονται, είτε αυθόρμητα είτε ως αποτέλεσμα κάποιας ένεσης για οδοντιατρικές εργασίες, γεγονός που καθιστά το μάσημα του φαγητού και το βούρτσισμα των δοντιών εξαιρετικά δύσκολο.
Ο σκελετός θα ενωθεί σε μία θέση και αυτή θα είναι η θέση στην οποία το άτομο με FOP θα μείνει για το υπόλοιπο της ζωής του. Οποιαδήποτε προσπάθεια απομάκρυνσης του επιπλέον οστού δεν οδηγεί παρά σε επιπλέον εκ νέου σχηματισμό οστού. Μόνο 700 άτομα σε όλο τον κόσμο είναι γνωστό ότι πάσχουν από FOP, γεγονός που καθιστά τη διαταραχή αυτή εξαιρετικά σπάνια.
Ο λόγος για αυτή την ασθένεια φαίνεται να είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα Ακτιβίνης ΙΑ (ACVR1), που είναι σημαντικός για τη ρύθμιση της οστεοποίησης (η παραγωγή του οστίτη ιστού). Αυτό το γονίδιο βοηθά στον έλεγχο των μορφογενετικών πρωτεϊνών των οστών, ή BMP.
Στη FOP, το γονίδιο είναι ενεργό χωρίς BMP- λειτουργώντας σαν μια βρύση που στάζει. Όταν οι ΒΜΡ είναι παρούσες, η βρύση ξεσπά σε δραστηριότητα και στερείται αναστολής. Έτσι ξεκινά διαδικασίες οστεοποίησης που δεν μπορούν να ρυθμιστούν πλέον.
Ωστόσο, η θετική όψη αυτού του συνδρόμου είναι ότι: αυτή η γενετική ένδειξη θα μπορούσε κάποια μέρα να βοηθήσει τους επιστήμονες να καταλάβουν πώς να δημιουργήσουν επιπλέον οστά για τους ανθρώπους που το έχουν ανάγκη, όπως π.χ. για τα άτομα με οστεοπόρωση.