Μεταλλάξεις (1)

1.

Οι μεταλλάξεις δημιουργούν πάντα ένα διαφορετικό φαινότυπο στα άτομα που τις έχουν υποστεί.




2.

Μεταλλάξεις μπορούν να θεωρηθούν οι μόνιμες αλλαγές στην αλληλουχία ή/και στην ποσότητα του DNA.




3.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μεταλλάξεις που οφείλονται στην αντικατάσταση ή την προσθήκη ή την έλλειψη μίας ή περισσότερων βάσεων του DNA.




4.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες θεωρούνται είδος γονιδιακών μεταλλάξεων.




5.

Δεν υπάρχει περίπτωση μία μετάλλαξη να έχει θετικές συνέπειες για έναν οργανισμό.




6.

Δεν μεταβιβάζονται όλες οι μεταλλάξεις στους απογόνους.




7.

Όλες οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία γενετικών ασθενειών.




8.

Ο καρκίνος μπορεί να προκληθεί μόνο από μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα.




9.

Οι περισσότερες μεταλλάξεις γίνονται στα σωματικά κύτταρα.




10.

Η πρώτη κληρονομική ασθένεια που μελετήθηκε εκτενώς και οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία.




11.

Τα δρεπανοκύτταρα περιέχουν διαφορετικό είδος αιμοσφαιρίνης από τη φυσιολογική HbA.




12.

Τα δρεπανοκύτταρα δεν μπορούν να κυκλοφορήσουν εύκολα στα τριχοειδή αιμοφόρα αγγεία.




13.

Η αιμοσφαιρίνη HbS, διαθέτει διαφορετικές πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και β συγκριτικά με την αιμοσφαιρίνη Α.




14.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη και συγκεκριμένα στην αντικατάσταση μίας βάσης, στο υπεύθυνο γονίδιο για τη σύνθεση της αλυσίδας α της αιμοσφαιρίνης.




15.

Στους φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας παράγεται και η HbA.




16.

Στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία συντίθεται μόνο η HbS.




17.

Το γονίδιο βs βρίσκεται σε ομόζυγη κατάσταση στους ασθενείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και σε ετερόζυγη κατάσταση στους φορείς.




18.

Η HbA και η HbS έχουν την ίδια στερεοδιαμόρφωση.




19.

Οι μεταλλάξεις αντικατάστασης μίας βάσης, αποτελούν είδος γονιδιακών μεταλλάξεων.




20.

Μια μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης, μπορεί να είναι σιωπηλή, δηλαδή να μην επηρεάζει την αλληλουχία του πολυπεπτιδίου που συντίθεται.




21.

Τις περισσότερες φορές μία μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης που συμβαίνει σε εξώνιο δεν επηρεάζει την αλληλουχία του πολυπεπτιδίου που συντίθεται.




22.

Μία μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης, που επηρεάζει την αλληλουχία του πολυπεπτιδίου που συντίθεται, έχει πάντα αρνητικές συνέπειες στις λειτουργίες του κυττάρου.




23.

Μία μετάλλαξη αντικατάστασης μίας βάσης, που συμβαίνει στο κωδικόνιο λήξης ενός γονιδίου, έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία πολυπεπτιδίων με λιγότερα αμινοξέα.




24.

Η μετατροπή ενός κωδικονίου που κωδικοποιεί αμινοξύ, σε κωδικόνιο λήξης, επηρεάζει τις περισσότερες φορές τη λειτουργικότητα του πολυπεπτιδίου που συντίθεται.




25.

Η προσθήκη ή η έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο, συνήθως έχει σημαντικότερες επιπτώσεις από τη προσθήκη ή την έλλειψη τριών ή πολλαπλάσιων του τρία διαδοχικών νουκλεοτιδίων.




26.

Η προσθήκη ή η έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πολυπεπτίδιο, αλλάζει πάντα το βήμα τριπλέτας στα κωδικόνια.




27.

Κάποιες σιωπηλές μεταλλάξεις είναι βλαβερές για τους οργανισμούς που τις φέρουν.




28.

Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες.




29.

Οι μεταλλάξεις λόγω λαθών της αντιγραφής του DNA ή μη αποχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση λέγονται αυτόματες.




30.

Και οι μεταλλάξεις που οφείλονται σε λάθη της αντιγραφής του DNA, μπορούν να μεταβιβαστούν στους απογόνους.




31.

Οι μεταλλαξογόνοι παράγοντες προκαλούν αυτόματες μεταλλάξεις.




32.

Μόνο τα λάθη της αντιγραφής μπορούν να επιδιορθωθούν.




33.

Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης περιέχει μία ομάδα αίμης.




34.

Τα είδη των γονιδίων που συμμετέχουν στη σύνθεση των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών στον άνθρωπο, είναι 4.




35.

Κάθε είδος αιμοσφαιρίνης αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες που είναι ανά δύο όμοιες.




36.

Στα ενήλικα άτομα συντίθεται και η HbF σε ποσοστό 1% – 5%.




37.

Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 300 παραλλαγές του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α.




38.

Όλες οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την β πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης προκαλούν σοβαρές αναιμίες.




39.

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ασθένειες που προκαλούν αναιμίες.




40.

Οι β θαλασσαιμίες μπορούν να προκληθούν από διάφορους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη β πολυπεπτιδική αλυσίδα.




41.

Η συχνότητα της β θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι ίδια σε όλα τα μέρη του πλανήτη.




42.

Η μετάγγιση αίματος είναι αναγκαία σε άτομα που πάσχουν από ομόζυγη β θαλασσαιμία.




43.

Οι συνεχείς μεταγγίσεις αίματος στους ασθενείς που πάσχουν από β θαλασσαιμία δημιουργούν υπερφόρτωση σιδήρου στον οργανισμό, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί φαρμακευτικά.




44.

Στις α θαλασσαιμίες παρατηρείται ποικιλία στη βαρύτητα των συμπτωμάτων ανάλογα με το πόσα γονίδια που κωδικοποιούν την α αλυσίδα των αιμοσφαιρινών απουσιάζουν.




45.

Στις α θαλασσαιμίες επηρεάζεται η παραγωγή των αιμοσφαιρινών HbA, HbF και HbA2.




46.

Η φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός είναι γενετικές ασθένειες που ακολουθούν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.




47.

Τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία αν δεν ακολουθήσουν ειδική αγωγή, θα εμφανίσουν διανοητική καθυστέρηση.




48.

Αν διαγνωστεί νωρίς (νεογνική ηλικία) σε ένα άτομο ότι πάσχει από φαινυλκετονουρία, μπορεί ακολουθώντας κατάλληλο διαιτολόγιο εφ’ όρου ζωής να μην εμφανίσει τα συμπτώματα της νόσου.




49.

Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό παρουσιάζουν παντελή έλλειψη ή μειωμένη παραγωγή μελανίνης στο δέρμα, στην ίριδα και στα μαλλιά.




50.

Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό εμφανίζουν ετερογένεια συμπτωμάτων.




Loading...