Μεταλλάξεις Σ-Λ (4)

1.

Η τρισωμία 21 είναι η συχνότερα εμφανιζόμενη χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο και η δημιουργία της εξαρτάται άμεσα από την ηλικία και των δύο γονέων.




2.

Όλα τα άτομα που πάσχουν από αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα, διαθέτουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα.




3.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα ατόμου με σύνδρομο  Klinefelter εμφανίζονται στην νηπιακή ηλικία.




4.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν πρωτογενή ούτε δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου.




5.

Από άτομα που φέρουν δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να προκύψουν και φυσιολογικοί απόγονοι.




6.

Όταν εμφανίζονται δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους απογόνους, θα πρέπει απαραίτητα και ένας από τους γονείς να εμφανίζει δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.




7.

Μερικά άτομα που φέρουν δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν εμφανίζουν τροποποιημένο φαινότυπο.




8.

Σε όλα τα άτομα που φέρουν δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρατηρείται αλλαγή στην ποσότητα του DNA.




9.

Η διάγνωση μίας γενετικής ασθένειας σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρησιμεύει για την αντιμετώπιση και εξάλειψη της ασθένειας.




10.

Στην περίπτωση του αλφισμού η έγκαιρη διάγνωση οδηγεί στην αποτελεσματική θεραπεία.




11.

Η έγκαιρη διάγνωση γενετικών ασθενειών γίνεται με ανάλυση του  DNA όλων των γονιδίων ενός ατόμου.




12.

Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται μόνο με μοριακή διάγνωση.




13.

Η προγεννητική διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται και με δοκιμασίες δρεπάνωσης.




14.

Η προγεννητική διάγνωση της φαινυλκετονουρίας γίνεται με τον έλεγχο της ποσότητας της φαινυλαλανίνης στο αίμα του εμβρύου (βιοχημική διαδικασία).




15.

Ο εντοπισμός νεογνών που πάσχουν από αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται με ανάλυση καρυότυπου.




16.

Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα που ευθύνονται για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών μπορούν να εντοπιστούν με ανάλυση καρυότυπου ή μοριακή διάγνωση.




17.

Το αμνιακό υγρό περιέχει τόσο εμβρυικά κύτταρα όσο και τα κύτταρα της μητέρας.




18.

Τα εμβρυικά κύτταρα που συλλέγονται κατά την αμνιοπαρακέντηση δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν  για την καλλιέργεια τους σε θρεπτικά υλικά.




19.

Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών πραγματοποιούνται για τη λήψη εμβρυικών κυττάρων σε διαφορετικό χρόνο κύησης, ώστε να επαληθεύονται τα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου.




20.

Η αμνιοπαρακέντηση πλεονεκτεί συγκριτικά με τη λήψη χοριακών λαχνών, όταν απαιτείται η ανάλυση καρυότυπου, διότι παρέχει πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, μειονεκτεί όμως ως προς το χρόνο που γίνεται η διάγνωση.




21.

Τα πρώτο-ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένα αλληλόμορφα γονιδίων που φυσιολογικά υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωμα.




22.

Τα πρώτο-ογκογονίδια ενεργοποιούνται μόνο κάτω από ορισμένες συνθήκες στα ανθρώπινα κύτταρα.




23.

Ο καρκίνος δεν μπορεί να θεωρηθεί γενετική ασθένεια, διότι δεν μεταβιβάζεται με έναν από τους γνωστούς τύπους κληρονομικότητας που ακολουθείται από τους Μεντελικούς χαρακτήρες.




24.

Άτομα που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία παρουσιάζουν μεγάλη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων καρκίνων.




25.

Δεν αρκεί συνήθως μία μετάλλαξη, αλλά αρκετές, για την εμφάνιση καρκίνων στον άνθρωπο.




Loading...